HMSN

(Heriditäre Motorisch Sensorische Neuropathie)

Seit meinem 7. Lebensjahr leide ich an HMSN, damals brach die Krankheit aufgrund von starken Medikamenten bei mir aus. Jahrelang dokterten und untersuchten die Ärzte an mir herum. Ich kam mir vor wie ein Versuchskaninchen. Meine halbe Kindheit verbrachte ich in Krankenhäusern und es wurde vermutet, daß es sich bei mir um eine Medikamentenvergiftung handele.

Erst mit 30 Jahre gelangte ich an den richtigen Arzt, der sich auch mit dieser seltenen Krankheit auskannte und der mir endlich sagen konnte an was ich leide.

Leider gibt es keine Medikamente oder andere Mittel, die man bei HMSN verabreichen kann um sie wieder zu heilen und so habe ich mich schon damit abgefunden, daß ich in ein paar Jahren komplett an den Rollstuhl gefesselt sein werde.

HMSN ist sehr schleichend und die Nerven und Muskeln hauptsächlich in den Beinen und Armen zerfallen nach und nach. Ich bin jetzt leider schon auf 1 Gehstütze und an ganz schlechten Tagen auf 2 Gehstützen angewiesen und komme aufgrund dessen auch so gut wie garnicht mehr aus meiner Wohnung, da mir jeder Schritt schwer fällt und ich dann teilweise auch erhebliche Schmerzen habe.

Leider ist es ja heute immer noch oft genug so, daß viele Einrichtungen garnicht barrierefrei eingerichtet sind. Ein gesunder Mensch kann sich garnicht vorstellen wie schwer es mir z.B. fällt nur eine Bordsteinkante hochzugehen. Das ist ohne fremde Hilfe garnicht mehr möglich. Geschweige denn irgendwelche Treppen zu steigen, ohne ein Geländer ist das sowieso eine undenkbare Sache für mich und mehr wie ein paar Stufen schaffe ich schon garnicht mehr.

Gerade bei Ärzten finde ich es immer ein Unding, wenn die Praxis nicht rollstuhlgerecht und damit für mich nicht zugänglich ist. Es nervt mich dann immer gewaltig, wenn ich beim 1. Termin vorher erstmal nachfragen muß, ob die Praxis denn auch barrierefrei ist. Ist dies nicht der Fall bin ich gezwungen mir einen anderen Arzt zu suchen, der diese Kriterien eben erfüllt. Wahrscheinlich deshalb gehe ich auch so gut wie nie zum Arzt. Weiß garnicht mehr, wann ich das letzte Mal eine Arztpraxis von innen gesehen habe .. lach

Man hat es eben nicht einfach als behinderter Mensch aber ich sage mir immer:
"Es gibt Menschen, denen geht es noch schlechter wie mir".

So ich hoffe, daß ich dich nicht zu sehr gelangweilt habe.

Wenn es dich interessiert kannst du nun noch eine fachlichere Erklärung zur HMSN lesen.

Was ist HMSN ?

Der Begriff HMSN steht für "Hereditäre Motorisch-Sensorische Neuropathie", was in etwa umschreibt, welche Auswirkungen die Erkrankung hat. Es handelt sich bei der HMSN um eine vererbbare Erkrankung des Nervensystems, die sowohl die motorischen Fähigkeiten (die Bewegung) als auch die sensorischen Fähigkeiten (die Empfindung) beeinflussen kann.

Die Erkrankung wird auch Charcot-Marie-Tooth (CMT), benannt nach ihren Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) und Howard Tooth (1856-1925), oder Peronäale Muskelatrophie genannt. Die Entdeckung der Erkrankung erfolgte in etwa zeitgleich durch Prof. Charcot und seinen Mitarbeiter Pierre Marie in Frankreich und Dr. Howard Tooth in England.

Der Begriff "Peronäale Mukelatrophie" kommt daher, weil die Fußheber in der Regel als erstes betroffen sind. Diese Muskeln sorgen dafür, dass der Mensch seinen Fuß anheben kann. Dies ist beim Gehen wichtig, da nur durch das Anheben des Fußes der Abrollvorgang gestartet werden kann. Ein geschwächter Fußheber bewirkt, dass der Fuß kaum noch angehoben werden kann und verursacht so Probleme beim Gehen, da anstelle des Fußes das gesamte Bein angehoben werden muß, damit Zehen und Fußsohle sich vom Boden lösen können. Das Abrollen, dass zum gesunden Gehen gehört, ist nicht mehr möglich.

Obwohl die HMSN vor ungefähr 100 Jahren entdeckt wurde, ist sie noch relativ unbekannt. Leider ist sie aber nicht selten, es gibt 20 Erkrankte auf 100.000 Einwohner. Viele Leute wissen aber nicht, dass sie an einer HMSN erkrankt sind, da oft auch Ärzte die Erkrankung nicht erkennen. Häufig ist es so, dass ein Erkrankter in einer Familie diagnostiziert wird und danach dann weitere Familienmitglieder folgen.

HMSN ist hauptsächlich Erkrankung der Nerven, bei der die isolierende Schicht um die Nerven (die sog. Myelinschicht) und/oder die Nervenfasern zugrunde gehen. Dadurch können Nervenimpulse nur sehr langsam vom Gehirn zu den entsprechenden Muskeln gelangen.

Durch die Unterversorgung der Muskulatur mit Nervenimpulsen beginnen die Muskeln zu atrophieren. Dies geschieht, obwohl die Muskeln noch bewegt werden.

Basierend auf ihrem Erbschaftsmuster unterscheidet man etwa 20 verschiedene Typen dieser Erkrankung. Diese werden in 2 Kategorien unterteilt. Die erste Kategorie ist die demyelisierende bzw. hypertrophe Form, bei der die Myelinschicht zugrunde geht und Nervenimpulse vom Gehirn zu den Muskeln nur verlangsamt ankommen. Hierbei sind auch die Nervenfasern betroffen, was zur Folge hat, dass nicht alle Nervenimpulse in den jeweiligen Muskeln ankommen.

Die zweite Kategorie ist die axonale bzw. neuronale Form der HMSN. Sie ist durch das Absterben der Nervenfasern gekennzeichnet. Die restlichen, überlebenden Nerven versuchen zwar, die Aufgaben der abgestorbenen Nervenfasern zu übernehmen, jedoch gelangen nicht alle Impulse in die Muskeln und so wird auch bei dieser Form die Muskelatrophie ausgelöst.

Innerhalb dieser beiden Kategorien gibt es unterschiedliche Typen, die wiederum noch in verschiedene Untertypen gegliedert werden. Zur ersten Kategorie (demyeliserende Form) gehören Typ 1, Typ 3 und Typ 4, zur zweiten Kategorie (axonale Form) werden Typ 2, Typ 5 und Typ 6 gezählt. Es ist jedoch wahrscheinlich, dass sich diese Einteilung in naher Zukunft verändern wird, da die Forschung immer mehr Gemeinsamkeiten von verschiedenen Typen findet und dadurch eine Unterteilung in so viele Typen unnötig ist. Somit könnte der eine oder andere Typ z.B. als Untertyp von Typ 1 gewertet werden.